Cuireadh síos ar hemochromatosis ar dtús mar ghalar ar leithligh i 1889. Mar sin féin, níorbh fhéidir cúiseanna an ghalair a bhunú go beacht ach le forbairt na géineolaíochta míochaine.
Cuireadh aicmiú sách déanach den sórt sin chun cinn de bharr nádúr an ghalair agus a dháileadh sách teoranta.
Mar sin, de réir sonraí nua-aimseartha, tá 0.33% d’áitritheoirí an domhain i mbaol hemochromatosis a fhorbairt. Cad is cúis leis an ngalar agus cad iad na hairíonna atá aige?
Hemochromatosis - cad é?
Tá an galar seo hereditary agus tá sé tréithrithe ag iliomad comharthaí agus riosca ard deacrachtaí tromchúiseacha agus paiteolaíochtaí gaolmhara.
Tá sé léirithe ag staidéir gurb é sóchán sa ghéine HFE is cúis le hemochromatosis go minic.
Mar thoradh ar mhainneachtain géine, cuirtear isteach ar mheicníocht an ghlacadh iarainn sa duodenum. Mar thoradh air seo, faigheann an corp teachtaireacht bhréagach faoin easpa iarainn sa chorp agus tosaíonn sé ag próitéin speisialta a cheanglaíonn iarann a shintéisiú go gníomhach agus i gcainníochtaí iomarcacha.
Mar thoradh air seo tá sil-leagan iomarcach hemosiderin (lí glandular) sna horgáin inmheánacha. In éineacht le méadú ar shintéis próitéin, tarlaíonn gníomhachtú an chonair gastrointestinal, rud a fhágann go n-ionsúitear an iomarca iarainn ó bhia sa stéig.
Mar sin, fiú le gnáthchothú, tá an méid iarainn atá sa chorp i bhfad níos airde ná mar is gnách. Scriosann sé seo fíocháin orgán inmheánach, fadhbanna leis an gcóras inchríneacha, agus díolúine.
Aicmiú de réir cineálacha, foirmeacha agus céimeanna
I gcleachtadh míochaine, roinntear na cineálacha príomhúla agus tánaisteacha galair. Sa chás seo, tá an bunscoil, ar a dtugtar oidhreachtúil freisin, mar thoradh ar chlaonadh géiniteach. Tá hemochromatosis tánaisteach mar thoradh ar fhorbairt dialltaí in obair na gcóras einsím a bhfuil baint acu leis an meitibileacht glandular.
Tá ceithre chineál galair oidhreachtúil (géiniteach) ar eolas:
- clasaiceach
- óg;
- speicis oidhreachtúla HFE-neamhchaidrimh;
- ceannasach autosomal.
Tá baint ag an gcéad chineál le sóchán cúlaitheach clasaiceach an séú réigiún crómasóim. Déantar an cineál seo a dhiagnóisiú i bhformhór mór na gcásanna - tá níos mó ná 95 faoin gcéad d’othair ag fulaingt ó haemagrómatóis chlasaiceach.
Tarlaíonn an cineál galair ógánaigh mar thoradh ar sóchán i géine eile, HAMP. Faoi thionchar an athraithe seo, méadaítear go mór sintéis hepcidin - an einsím atá freagrach as iarann a sil-leagan in orgáin. De ghnáth, nochtann an galar é féin idir deich agus tríocha bliain.
Forbraíonn an cineál HFE-neamhchaidrimh nuair a theipeann ar an géine HJV. Cuimsíonn an phaiteolaíocht seo meicníocht hipirghníomhaíocht gabhdóirí transferrin-2. Mar thoradh air sin, déantar táirgeadh hepcidin a dhianú. Is í an difríocht leis an gcineál galair ógánaigh ná go dteipeann ar ghéine sa chéad chás, atá freagrach go díreach as an einsím atá ceangailteach ó iarann a tháirgeadh.
Sa dara cás, cruthaíonn an corp tréith stáit de bharrachas iarainn i mbia, rud a fhágann go dtáirgtear an einsím.
Tá baint ag an gceathrú cineál hemochromatosis hereditary le mífheidhmiú an ghéine SLC40A1.
Taispeánann an galar é féin i seanaois agus tá baint aige le sintéis mhíchuí próitéine ferroportin, atá freagrach as comhdhúile iarainn a iompar i gcealla.
Cúiseanna sóchán mífhaisnéise agus fachtóirí riosca
Tá sóchán géiniteach i gcineál oidhreachtúil an ghalair mar thoradh ar chlaonadh duine.
Taispeánann staidéir gur cónaitheoirí bána i Meiriceá Thuaidh agus san Eoraip formhór na n-othar, agus an líon is mó daoine atá ag fulaingt ó haemagrómatóis a breathnaíodh i measc inimircigh as Éirinn.
Thairis sin, tá leitheadúlacht cineálacha éagsúla sóchán tréith do chodanna éagsúla den chruinne. Bíonn fir i mbaol an ghalair cúpla uair níos minice ná mná. Sa dara ceann, is gnách go bhforbraíonn comharthaí tar éis athruithe hormónacha sa chorp a éiríonn as sos míostraithe.
I measc na n-othar cláraithe, tá mná 7-10 n-uaire níos lú ná fir. Níl na cúiseanna leis an athrú soiléir fós. Ní chruthaítear ach nádúr oidhreachtúil an ghalair, agus déantar an nasc idir láithreacht haemagrómatóis agus fiobróis ae a rianú freisin.
Cé nach féidir fás na fíochán nascach a mhíniú go díreach trí charnadh iarainn sa chorp, bhí fiobróis ae ag suas le 70% d’othair le haemagrómatóis.
Thairis sin, ní gá go dtiocfadh forbairt an ghalair de bharr tuar géiniteach.
Ina theannta sin, tá foirm thánaisteach hemochromatosis ann, a bhreathnaítear i ndaoine a bhfuil gnáth-ghéineolaíocht acu ar dtús. Cuimsíonn fachtóirí riosca roinnt paiteolaíochtaí freisin. Dá bhrí sin, cuireann steatoheipitíteas aistrithe (sil-leagan neamh-mheisciúil ar fhíochán adipose), forbairt heipitíteas ainsealach etiologies éagsúla, chomh maith le bac ar an briseán le léiriú an ghalair.
Comharthaí hemochromatosis i measc na mban agus na bhfear
San am atá caite, níorbh fhéidir an galar seo a dhiagnóisiú ach amháin mar gheall ar fhorbairt roinnt léiriú siomptómach tromchúiseach.
Mothaíonn an t-othar a bhfuil carnadh iomarcach iarainn tuirse ainsealach, laige air.
Tá an symptom seo tréith do 75% d’othair a bhfuil hematochromatosis orthu. Feabhsaítear pigmentation craiceann, agus níl baint ag an bpróiseas seo le táirgeadh melanin. Éiríonn an craiceann níos dorcha mar gheall ar charnadh comhdhúile iarainn ansin. Tugtar faoi deara dorchadas i níos mó ná 70% d’othair.
Mar thoradh ar éifeacht dhiúltach iarann carntha ar chealla imdhíonachta lagaítear an díolúine. Dá bhrí sin, le linn an ghalair, méadaíonn so-ghabháltacht an othair i leith ionfhabhtuithe - ó thromchúiseach go banal agus neamhdhíobhálach i ngnáthdhálaí.
Tá thart ar leath na n-othar ag fulaingt ó phaiteolaíochtaí comhpháirteacha a chuirtear in iúl má tharlaíonn pian.
Tá meath ag teacht ar a soghluaisteacht freisin. Tarlaíonn an symptom seo toisc go ndéanann barraíocht comhdhúile iarainn catalú ar thaiscí cailciam sna hailt.
Is féidir arrhythmias agus cliseadh croí a fhorbairt freisin. Is minic go mbíonn diaibéiteas mar thoradh ar éifeacht dhiúltach ar an briseán. Is cúis le ró-iarann mífheidhm an fhaireog allais. I gcásanna measartha annamh, tugtar faoi deara tinneas cinn.
Tá impotence i bhfear mar thoradh ar fhorbairt an ghalair. Léiríonn feidhm ghnéasach laghdaithe comharthaí nimhiú an choirp le táirgí cumaisc iarainn. I measc na mban, is féidir fuiliú trom le linn na rialála.
Is symptom tábhachtach é méadú san ae, chomh maith le pian bhoilg an-dian, ar a chuma nach féidir sistéamach a aithint.
Tugann láithreacht roinnt comharthaí le fios go bhfuil gá le diagnóis chruinn saotharlainne ar an ngalar.
Is comhartha den ghalar go bhfuil cion ard haemaglóibin san fhuil, agus cion íseal comhuaineach ann i gcealla fola dearga. Meastar gur comhartha saotharlainne de haemagrómatóis iad táscairí sáithithe aistrithe le iarann faoi bhun 50%.
Is comhartha den ghalar freisin méadú suntasach san ae le dlús ard a fhíochán. Ina theannta sin, le hemochromatosis, tugtar faoi deara athrú ar dhath fíochán ae.
Conas a léirítear é i leanbh?
Tá roinnt gnéithe ag hemochromatosis luath - ó na sócháin ba chúis leis go dtí na réigiúin chrómasóim chomhfhreagracha go dtí an pictiúr cliniciúil tréith agus na léirithe.
Ar an gcéad dul síos, tá comharthaí an ghalair ag aois an-óg polymorphic.
Is sainairíonna leanaí forbairt na hairíonna a léiríonn Hipirtheannas tairsí. Forbraíonn sárú ar chomhshamhlú bia, méadú comhuaineach ar an spleen agus an t-ae.
Le forbairt na paiteolaíochta, tosaíonn ascites éifeachtaí leigheasacha troma agus frithsheasmhacha - dropsy a fhoirmíonn sa réigiún bhoilg. Is sainairíonna forbairt veins varicose an éasafagas.
Cad iad na tástálacha agus na modhanna diagnóiseacha a chuidíonn le paiteolaíocht a aithint?
Chun an galar a aithint, úsáidtear roinnt modhanna diagnóiseacha saotharlainne éagsúla.
Ar dtús, déantar sampláil fola chun staidéar a dhéanamh ar leibhéal na haemaglóibin i gcealla fola dearga agus plasma.
Déantar measúnú ar mheitibileacht iarainn freisin.
Cuidíonn an tástáil desferal leis an diagnóis a dhearbhú. Chun seo a dhéanamh, tugtar instealladh de dhruga glandular, agus tar éis cúig uair an chloig tógtar sampla fuail. Ina theannta sin, déantar CT agus MRI na n-orgán inmheánach chun a n-athruithe paiteolaíocha a chinneadh - méadú ar mhéid, pigmentation, agus athrú ar struchtúr an fhíocháin.
Ligeann scanadh géiniteach móilíneach duit láithreacht cuid damáiste den chrómasóim a dhéanamh amach. Ligeann an staidéar seo, a rinneadh i measc bhaill teaghlaigh an othair, dúinn an fhéidearthacht go dtarlódh an galar a mheas fiú sula dtosaíonn a chuid léirithe cliniciúla a chuireann isteach ar an othar.
Prionsabail na cóireála
Is iad na príomh-mhodhanna cóireála normalú tásca ar ábhar iarainn sa chorp agus damáiste d’orgáin agus do chórais inmheánacha a chosc. Ar an drochuair, níl a fhios ag leigheas nua-aimseartha conas an gaireas géine a normalú.
Fuiliú
Modh cóireála coitianta is ea fuiliú. Le teiripe tosaigh, baintear 500 mg d’fhuil go seachtainiúil. Tar éis an t-ábhar iarainn a normalú, athraíonn siad go teiripe cothabhála, nuair a dhéantar sampláil fola gach trí mhí.
Cleachtaítear riarachán infhéitheach drugaí atá ceangailteach ó iarann freisin. Mar sin, tugann chelators deis duit substaintí breise a bhaint le fual nó feces. Mar sin féin, déanann tréimhse ghearr gníomhaíochta instealladh subcutaneous rialta de dhrugaí le cabhair ó chaidéil speisialta is gá.
Seachghalair agus prognóis féideartha
Le diagnóis luath, is féidir an galar a rialú go héifeachtach.Ní hionann fad agus cáilíocht beatha na n-othar a fhaigheann cúram rialta go praiticiúil agus fad na ndaoine sláintiúla.
Thairis sin, bíonn deacrachtaí tromchúiseacha mar thoradh ar chóireáil anabaí. Ina measc seo tá forbairt cioróis agus cliseadh ae, diaibéiteas, damáiste do veins suas go fuiliú.
Tá riosca ard ann cardiomyopathy agus ailse ae a fhorbairt, tugtar faoi deara ionfhabhtuithe idirbhreitheanna freisin.
Físeáin ghaolmhara
Maidir le haemagrómatóis agus conas é a chóireáil, sa phodchraoladh “Bí sláintiúil!” le Elena Malysheva:
